Autism - what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung
[2] 00:14"Why?" is a question
"Por quê?" é a pergunta
[3] 00:15that parents ask me all the time.
que os pais sempre me fazem.
[4] 00:18"Why did my child develop autism?"
"Por que meu filho desenvolveu autismo?"
[6] 00:25we try and address that question.
tento tratar essa questão.
[7] 00:28But autism is not a single condition.
Mas o autismo não é uma condição única.
[8] 00:30It's actually a spectrum of disorders,
Na verdade é um espectro de distúrbios,
[9] 00:32a spectrum that ranges, for instance,
um espectro que vai, por exemplo,
[10] 00:35from Justin, a 13-year-old boy
de Justin, um menino de 13 anos
[11] 00:37who's not verbal, who can't speak,
que não fala, não consegue falar,
[12] 00:41who communicates by using an iPad
e se comunica usando um iPad
[13] 00:43to touch pictures to communicate
em que toca imagens para comunicar
[14] 00:45his thoughts and his concerns,
suas ideias e ansiedades,
[15] 00:47a little boy who, when he gets upset,
um menininho que, quando fica chateado,
[16] 00:49will start rocking,
começa a se sacudir,
[17] 00:51and eventually, when he's disturbed enough,
e, por fim, quando muito incomodado,
[18] 00:52will bang his head to the point
bate a cabeça
[20] 00:58That same diagnosis of autism, though,
Mas o mesmo diagnóstico de autismo
[21] 01:00also applies to Gabriel,
também se aplica a Gabriel,
[22] 01:02another 13-year-old boy
outro menino de 13 anos
[26] 01:12in his head with ease,
de cabeça e com facilidade.
[28] 01:18he has great difficulty.
ele tem muita dificuldade.
[29] 01:20He doesn't make eye contact.
Ele não faz contato visual.
[30] 01:22He has difficulty starting a conversation,
Ele tem dificuldades para puxar conversa,
[31] 01:24feels awkward,
sente-se sem jeito
[32] 01:26and when he gets nervous,
e, quando fica nervoso,
[33] 01:27he actually shuts down.
ele acaba se fechando.
[34] 01:29Yet both of these boys
Mas esses dois meninos
[36] 01:35One of the things that concerns us
Uma das coisas que nos preocupam
[37] 01:37is whether or not there really is
é se realmente existe ou não
[38] 01:39an epidemic of autism.
uma epidemia de autismo.
[39] 01:41These days, one in 88 children
Hoje em dia, uma em cada 88 crianças
[40] 01:43will be diagnosed with autism,
é diagnosticada como autista,
[41] 01:45and the question is,
e a pergunta é:
[42] 01:47why does this graph look this way?
por que este gráfico está assim?
[43] 01:49Has that number been increasing
Será que esse número tem aumentado
[44] 01:51dramatically over time?
drasticamente com o passar do tempo?
[45] 01:53Or is it because we have now started labeling
Ou será que hoje passamos a chamar
[46] 01:57individuals with autism,
esses indivíduos de autistas,
[47] 01:59simply giving them a diagnosis
simplesmente lhes dando esse diagnóstico,
[48] 02:01when they were still present there before
embora essas pessoas já existissem antes,
[49] 02:04yet simply didn't have that label?
mas simplesmente não eram chamadas assim?
[51] 02:10legislation was passed
foi aprovada lei
[52] 02:11that actually provided individuals with autism
que proporcionou aos indivíduos com autismo
[53] 02:14with resources, with access to educational materials
recursos, acesso a material educativo
[54] 02:18that would help them.
que os ajudaria.
[55] 02:20With that increased awareness, more parents,
Com essa maior conscientização, mais pais,
[56] 02:23more pediatricians, more educators
mais pediatras e mais educadores
[62] 02:43and that accounts for some of
a que se deve, em parte,
[63] 02:44the increased prevalence that we see.
o aumento da prevalência que vemos.
[64] 02:47The next question everyone wonders is,
A outra pergunta que todo mundo faz é:
[65] 02:50what caused autism?
o que causou o autismo?
[66] 02:51And a common misconception
E uma concepção errônea comum
[67] 02:54is that vaccines cause autism.
é a de que as vacinas causam autismo.
[68] 02:57But let me be very clear:
Mas permitam-me deixar bem claro:
[69] 03:00Vaccines do not cause autism.
as vacinas não causam autismo.
[70] 03:05(Applause)
(Aplausos)
[71] 03:11In fact, the original research study
Na verdade, o trabalho de pesquisa original
[72] 03:13that suggested that was the case
que sugeriu que essa era a causa
[73] 03:15was completely fraudulent.
foi completamente fraudulento.
[75] 03:21in which it was published,
em que foi publicado,
[76] 03:23and that author, a physician,
e o autor, um médico,
[77] 03:25had his medical license taken away from him.
perdeu sua licença de exercício da profissão.
[78] 03:28(Applause)
(Aplausos)
[79] 03:32The Institute of Medicine,
O Instituto de Medicina,
[80] 03:34The Centers for Disease Control,
o Centro para Controle de Doenças,
[81] 03:35have repeatedly investigated this
investigou isso repetidas vezes
[82] 03:38and there is no credible evidence
e não há evidência palpável
[83] 03:41that vaccines cause autism.
de que as vacinas causem autismo.
[84] 03:44Furthermore,
Além disso,
[85] 03:46one of the ingredients in vaccines,
um dos ingredientes das vacinas,
[86] 03:48something called thimerosal,
chamado timerosal,
[88] 03:53That was actually removed from vaccines
Na verdade, ele foi removido das vacinas
[89] 03:56in the year 1992,
em 1992,
[92] 04:03So again, there is no evidence
Então, mais uma vez, não há evidência alguma
[93] 04:05that this is the answer.
de que esta seja a resposta.
[96] 04:14Just as autism is a spectrum,
Assim como o autismo é um espectro,
[97] 04:16there's a spectrum of etiologies,
há um espectro de etiologias,
[98] 04:18a spectrum of causes.
um espectro de causas.
[99] 04:19Based on epidemiological data,
Com base em dados epidemiológicos,
[100] 04:21we know that one of the causes,
sabemos que uma das causas
[101] 04:23or one of the associations, I should say,
ou uma das associações, devo dizer,
[102] 04:25is advanced paternal age,
é a idade avançada do genitor,
[103] 04:28that is, increasing age of the father
ou seja, a idade avançada do pai
[104] 04:30at the time of conception.
à época da concepção.
[105] 04:32In addition, another vulnerable
Além disso, outro período crítico
[107] 04:37is when the mother is pregnant.
é quando a mãe está grávida.
[109] 04:42we know that exposure to certain agents
sabemos que a exposição a alguns agentes
[110] 04:43can actually increase the risk of autism.
pode, na verdade, aumentar o risco de autismo.
[112] 04:49which mothers with epilepsy sometimes take,
que mães com epilepsia às vezes tomam,
[115] 04:58that can also cause autism.
que também podem causar autismo.
[116] 05:01And one of the things I'm going to spend
E uma das coisas em que vou passar
[117] 05:02a lot of time focusing on
muito tempo me concentrando
[118] 05:05are the genes that can cause autism.
são os genes que podem causar o autismo.
[119] 05:07I'm focusing on this not because genes
Este é o meu foco não porque os genes
[120] 05:10are the only cause of autism,
sejam a única causa do autismo,
[121] 05:12but it's a cause of autism
mas é uma das causas do autismo
[122] 05:13that we can readily define
que podemos prontamente definir
[124] 05:18and understand better how the brain works
e como o cérebro funciona,
[125] 05:20so that we can come up with strategies
para que possamos pensar em estratégias
[126] 05:22to be able to intervene.
para podermos intervir.
[128] 05:27however, is the difference that we see
entretanto, é a diferença que vemos
[129] 05:31in terms of males and females.
entre homens e mulheres.
[131] 05:36with autism,
comparados às mulheres,
[132] 05:37and we really don't understand what that cause is.
e realmente não entendemos por quê.
[133] 05:41One of the ways that we can understand
Uma das formas de entendermos
[134] 05:42that genetics is a factor
que a genética é um fator
[135] 05:44is by looking at something called
é analisando algo chamado
[136] 05:46the concordance rate.
de taxa de concordância.
[137] 05:47In other words, if one sibling has autism,
Em outras palavras, se um irmão é autista,
[138] 05:51what's the probability
qual a probabilidade
[140] 05:55And we can look in particular
E podemos analisar, em particular,
[141] 05:57at three types of siblings:
três tipos de irmãos:
[142] 05:59identical twins,
gêmeos univitelinos,
[143] 06:01twins that actually share 100 percent
gêmeos que compartilham 100%
[144] 06:03of their genetic information
de sua informação genética
[146] 06:08versus fraternal twins,
gêmeos bivitelinos,
[147] 06:10twins that actually share 50 percent
gêmeos que compartilham 50%
[148] 06:12of their genetic information,
de sua informação genética;
[149] 06:14versus regular siblings,
e irmãos comuns,
[150] 06:15brother-sister, sister-sister,
irmão-irmã, irmã-irmã,
[154] 06:25one of the striking things that you will see
uma das coisas mais impressionantes que vemos
[155] 06:27is that in identical twins,
é que, em gêmeos univitelinos,
[156] 06:30that concordance rate is 77 percent.
essa taxa de concordância é de 77%.
[157] 06:33Remarkably, though,
Mas, notavelmente,
[158] 06:34it's not 100 percent.
não é de 100%.
[160] 06:40but yet they account for a lot of that risk,
mas são responsáveis por boa parte do risco,
[161] 06:42because when you look at fraternal twins,
porque, quando analisamos os gêmeos bivitelinos,
[162] 06:45that concordance rate is only 31 percent.
essa taxa de concordância é de apenas 31%.
[163] 06:48On the other hand, there is a difference
Por outro lado, há uma diferença
[165] 06:53suggesting that there are common exposures
o que sugere que há exposições em comum
[166] 06:55for those fraternal twins
para os gêmeos bivitelinos
[167] 06:57that may not be shared as commonly
que podem não ser compartilhadas de forma tão comum
[168] 06:59with siblings alone.
em irmãos comuns.
[169] 07:01So this provides some of the data
Então, isso nos fornece alguma informação
[170] 07:03that autism is genetic.
de que o autismo é genético.
[171] 07:04Well, how genetic is it?
Bem, genético até que ponto?
[172] 07:06When we compare it to other conditions
Quando comparado a outras condições
[173] 07:08that we're familiar with,
que conhecemos,
[176] 07:18than it does in any of these other conditions.
do que em qualquer dessas outras condições.
[178] 07:23It doesn't even tell us in any one child,
Nem sabemos, em qualquer criança:
[179] 07:26is it one gene
é um gene apenas,
[180] 07:28or potentially a combination of genes?
ou potencialmente uma combinação de genes?
[182] 07:33it is genetic!
é genético!
[183] 07:36That is, that it is one single,
Ou seja, é um único gene,
[184] 07:38powerful, deterministic gene
poderoso e determinístico,
[185] 07:40that causes the autism.
que causa o autismo.
[186] 07:42However, in other individuals,
Contudo, em outros indivíduos,
[187] 07:44it's genetic, that is,
é genético, ou seja,
[188] 07:46that it's actually a combination of genes
é, na verdade, uma combinação de genes,
[189] 07:49in part with the developmental process
em parte com o processo de desenvolvimento,
[192] 07:58which of those two answers it is
qual dessas duas respostas é a correta,
[193] 08:00until we start digging deeper.
até começarmos a nos aprofundar.
[194] 08:02So the question becomes,
Então, a pergunta se torna:
[195] 08:03how can we start to identify
como podemos começar a identificar
[196] 08:06what exactly those genes are.
exatamente quais são esses genes?
[197] 08:07And let me pose something
Deixem-me colocar algo
[198] 08:09that might not be intuitive.
que talvez não seja intuitivo.
[199] 08:11In certain individuals,
Certos indivíduos
[200] 08:13they can have autism
podem ter autismo
[201] 08:15for a reason that is genetic
por uma razão genética,
[203] 08:21And the reason is because in certain individuals,
Isso porque alguns indivíduos
[205] 08:26that are not passed down from the mother
que não são transmitidas pela mãe
[206] 08:29or from the father,
nem pelo pai,
[208] 08:34mutations that are present
mutações que estão presentes
[209] 08:35in the egg or the sperm
no óvulo ou no esperma
[210] 08:37at the time of conception
no momento da concepção,
[211] 08:38but have not been passed down
mas que não foram passadas
[212] 08:40generation through generation within the family.
de geração a geração na família.
[213] 08:43And we can actually use that strategy
E podemos usar essa estratégia
[214] 08:45to now understand and to identify
para hoje entender e identificar
[216] 08:50So in fact, at the Simons Foundation,
Então, na verdade, na Fundação Simons,
[217] 08:52we took 2,600 individuals
pegamos 2.600 indivíduos
[219] 08:58and we took that child and their mother and father
e pegamos a criança, a mãe e o pai
[220] 09:01and used them to try and understand
e tentamos entender
[221] 09:04what were those genes
quais eram os genes
[222] 09:05causing autism in those cases?
que causavam o autismo nesses casos.
[225] 09:13and determine what those differences were
e determinar quais eram as diferenças
[226] 09:15between the mother, the father and the child.
entre a mãe, o pai e a criança.
[227] 09:19In doing so, I apologize,
Fazendo isso, peço desculpas,
[228] 09:21I'm going to use an outdated analogy
vou usar uma analogia fora de moda,
[229] 09:23of encyclopedias rather than Wikipedia,
de enciclopédias em vez de Wikipedia,
[231] 09:29that as we did this inventory,
que, quando fizemos esse inventário,
[232] 09:31we needed to be able to look at
precisávamos analisar
[233] 09:33massive amounts of information.
quantidades enormes de informação.
[234] 09:35Our genetic information is organized
Nossa informação genética é organizada
[235] 09:37into a set of 46 volumes,
em uma serie de 46 volumes,
[237] 09:42for each of those 46 volumes,
de cada um desses 46 volumes,
[238] 09:44because in some cases with autism,
porque, em alguns casos de autismo,
[239] 09:46there's actually a single volume that's missing.
na verdade, falta um volume inteiro.
[242] 09:53and in some cases, the genetic change
e, em alguns casos, a mudança genética
[243] 09:55was more subtle.
era mais sutil.
[245] 09:59or yet, even more subtle than that,
ou, ainda mais sutil que isso,
[246] 10:03a single letter,
uma única letra,
[247] 10:04one out of three billion letters
uma entre três bilhões de letras
[248] 10:07that was changed, that was altered,
que estivesse modificada, alterada,
[249] 10:09yet had profound effects
e, mesmo assim, tivesse efeitos profundos
[250] 10:11in terms of how the brain functions
em termos de como o cérebro funciona
[251] 10:13and affects behavior.
e afeta o comportamento.
[252] 10:15In doing this within these families,
Fazendo isso com essas famílias,
[253] 10:17we were able to account for approximately
conseguimos dar conta de aproxidamente
[254] 10:1925 percent of the individuals
25% dos indivíduos
[255] 10:22and determine that there was a single
e determinar que havia um único
[256] 10:24powerful genetic factor
e poderoso fator genético
[257] 10:26that caused autism within those families.
que causava o autismo nessas famílias.
[258] 10:30On the other hand, there's 75 percent
Por outro lado, há 75%
[259] 10:32that we still haven't figured out.
que ainda não compreendemos.
[260] 10:34As we did this, though,
Mas, fazermos isso
[261] 10:36it was really quite humbling,
foi realmente impressionante,
[262] 10:38because we realized that there was not simply
porque percebemos que não havia apenas
[263] 10:40one gene for autism.
um gene para o autismo.
[264] 10:42In fact, the current estimates are
Na verdade, as estimativas atuais
[265] 10:44that there are 200 to 400 different genes
são de que haja de 200 a 400 genes diferentes
[266] 10:47that can cause autism.
que podem causar o autismo.
[267] 10:48And that explains, in part,
E isso explica, em parte,
[268] 10:50why we see such a broad spectrum
por que vemos um espectro tão amplo
[269] 10:52in terms of its effects.
em termos de seus efeitos.
[270] 10:54Although there are that many genes,
Embora existam todos esses genes,
[271] 10:56there is some method to the madness.
existe um método na loucura.
[272] 10:59It's not simply random
Não é simplesmente randômico
[273] 11:01200, 400 different genes,
200, 400 genes diferentes,
[274] 11:03but in fact they fit together.
mas, na verdade, eles se encaixam.
[275] 11:05They fit together in a pathway.
Eles se encaixam em um trajeto.
[276] 11:06They fit together in a network
Eles se encaixam em uma rede
[277] 11:08that's starting to make sense now
que está começando a ser compreendida hoje,
[278] 11:10in terms of how the brain functions.
em termos de como o cérebro funciona.
[280] 11:15where we're identifying those genes,
em que estamos identificando esses genes,
[281] 11:16those proteins, those molecules,
essas proteínas, essas moléculas,
[282] 11:19understanding how they interact together
entendendo como interagem entre si
[283] 11:21to make that neuron work,
para fazer esse neurônio funcionar,
[285] 11:25to make circuits work,
para fazer os circuitos funcionarem,
[286] 11:26and understand how those circuits work
e entender como esses circuitos funcionam
[287] 11:28to now control behavior,
para controlar o comportamento
[290] 11:37But early diagnosis is a key for us.
Mas o diagnóstico precoce é fundamental para nós.
[291] 11:39Being able to make that diagnosis
Ser capaz de fazer esse diagnóstico
[292] 11:41of someone who's susceptible
em alguém que é suscetível
[293] 11:42at a time in a window
em um momento no tempo
[294] 11:45where we have the ability to transform,
em que podemos transformar,
[295] 11:47to be able to impact
impactar
[298] 11:55to be able to take infants, small babies,
para conseguir levar crianças, bebês,
[299] 11:58and be able to use biomarkers,
e poder usar biomarcadores,
[301] 12:03to identify an infant at risk.
para identificar uma criança em risco.
[302] 12:06This particular infant, you can see,
Essa criança em particular, vocês podem ver,
[304] 12:10as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
enquanto ela canta "A Dona Aranha",
[305] 12:12in fact is not going to develop autism.
na verdade não vai desenvolver autismo.
[307] 12:18On the other hand, this other baby
Por outro lado, esse outro bebê
[308] 12:21is going to go on to develop autism.
vai desenvolver autismo.
[309] 12:23In this particular child, you can see,
Nesta criança em particular, pode-se ver
[310] 12:25it's not making good eye contact.
que ela não faz bom contato visual.
[311] 12:27Instead of the eyes focusing in
Em vez de os olhos terem foco
[312] 12:29and having that social connection,
e de terem uma conexão social,
[313] 12:32looking at the mouth, looking at the nose,
estão olhando para a boca, para o nariz,
[314] 12:34looking off in another direction,
olhando para outra direção,
[315] 12:36but not again socially connecting,
mas novamente não se conectando socialmente,
[318] 12:45through something very robust, very reliable,
através de algo bem robusto, bem confiável,
[320] 12:50able to intervene at an early stage
intervir em um estágio precoce,
[321] 12:52when we can have the greatest impact.
em que podemos causar o maior impacto.
[322] 12:56How are we going to intervene?
Como vamos intervir?
[324] 13:01In part, in some individuals,
Em parte, em alguns indivíduos,
[325] 13:03we're going to try and use medications.
vamos tentar usar medicamentos.
[327] 13:08is important for us
é importante para nós
[328] 13:09to identify drug targets,
para identificarmos os alvos dos medicamentos,
[330] 13:14and can be certain that that's really
e termos certeza de que é realmente aquilo
[331] 13:15what we need to do in autism.
que precisamos fazer no autismo.
[332] 13:17But that's not going to be the only answer.
Mas essa não será a única resposta.
[334] 13:23Individuals with autism,
Alguns indivíduos com autismo
[336] 13:27They learn in a different way.
Eles aprendem de forma diferente.
[338] 13:31and we need to be able to educate them
e precisamos conseguir educá-los
[339] 13:33in a way that serves them best.
de forma mais eficiente para eles.
[340] 13:36Beyond that, there are a lot of individuals
Além disso, há muitos indivíduos nesta sala
[341] 13:38in this room who have great ideas
que têm grandes ideias
[342] 13:40in terms of new technologies we can use,
em termos de novas tecnologias que possamos usar,
[344] 13:46to be able to make it more efficient
para torná-lo mais eficiente
[345] 13:48and to compensate for areas in which
e conseguir compensar as áreas
[346] 13:49it has a little bit of trouble,
em que ele tenha algum probleminha,
[347] 13:51to even things like Google Glass.
até coisas como o Google Glass.
[349] 13:55with his social awkwardness,
com sua estranheza social,
[350] 13:57might be able to wear Google Glass
possa usar um Google Glass
[351] 13:58with an earpiece in his ear,
com um fone de ouvido em sua orelha,
[352] 14:00and have a coach be able to help him,
possibilitando que um treinador o ajude
[353] 14:02be able to help think about conversations,
a pensar em conversas,
[354] 14:04conversation-starters,
em como puxar conversas,
[355] 14:06being able to even perhaps one day
sendo capaz até de, um dia,
[356] 14:08invite a girl out on a date.
convidar uma moça para um encontro.
[357] 14:10All of these new technologies
Todas essas novas tecnologias
[358] 14:12just offer tremendous opportunities
oferecem oportunidades tremendas
[359] 14:14for us to be able to impact
para que consigamos impactar
[360] 14:16the individuals with autism,
os indivíduos com autismo,
[361] 14:19but yet we have a long way to go.
mas ainda temos um longo caminho pela frente.
[362] 14:21As much as we know,
Mesmo sabendo tanto,
[363] 14:23there is so much more that we don't know,
há muito mais que ainda não sabemos,
[364] 14:26and so I invite all of you
e, por isso, convido todos vocês
[365] 14:28to be able to help us think about
a nos ajudarem a pensar
[366] 14:30how to do this better,
em como fazer isso de forma melhor,
[368] 14:34to be able to make a difference,
para conseguirmos fazer a diferença,
[369] 14:36and in particular,
e, em particular,
[370] 14:37for the individuals in families with autism,
para os indivíduos e famílias com autismo,
[372] 14:43to be part of the solution to this,
a serem parte da solução,
[374] 14:48to think about what's important,
para pensar no que é importante,
[375] 14:51what's going to be a meaningful difference.
no que vai fazer uma diferença significativa.
[376] 14:53As we think about something
Ao pensarmos em algo
[377] 14:54that's potentially a solution,
que seja potencialmente uma solução,
[378] 14:56how well does it work?
vai funcionar bem?
[380] 15:00in your lives, as an individual,
em suas vidas, enquanto indivíduos,
[381] 15:02as a family with autism?
enquanto família com autismo?
[383] 15:06from the young to the old,
dos jovens aos idosos,
[384] 15:08and with all different shapes and sizes
e de todas as formas e tamanhos
[385] 15:10of the autism spectrum disorder
do transtorno do espectro autista,
[386] 15:12to make sure that we can have an impact.
para garantir que causemos impacto.
[388] 15:16and to help to be able to make the lives
e a ajudar a conseguir tornar as vidas
[389] 15:19of individuals with autism
de indivíduos com autismo
[390] 15:21so much better and so much richer.
muito melhor e muito mais rica.
[391] 15:23Thank you.
Obrigada.
[392] 15:25(Applause)
(Aplausos)